A Trissomia 21, mais conhecida como Síndrome de Down, é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra nas células. Em vez de 46 cromossomos, a pessoa possui 47. Não é considerada uma doença, mas sim uma condição natural que gera características físicas específicas e diferentes graus de deficiência intelectual.
As características mais comuns incluem perfil facial achatado, olhos amendoados, hipotonia (baixo tônus muscular) e maior predisposição a condições de saúde como cardiopatias congênitas. A intensidade dos traços varia muito entre os indivíduos e não existem "graus" de Síndrome de Down, apenas diferentes níveis de impacto cognitivo.
O cromossomo extra é gerado por um erro aleatório na divisão celular durante a gestação. A probabilidade aumenta com a idade materna, mas pode ocorrer em qualquer gravidez. O diagnóstico pode ser sugerido por ultrassom ou exames de sangue durante o pré-natal, e confirmado por exames genéticos como amniocentese.
Pessoas com Trissomia 21 têm capacidade de aprendizado, autonomia e podem trabalhar, estudar e viver de forma independente. O acompanhamento multidisciplinar desde os primeiros meses de vida—envolvendo fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional—é fundamental para garantir o pleno desenvolvimento e qualidade de vida.